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孕産婦地中海貧血篩查問與答

□文/产科 卢艳湘


      地中海貧血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血。以α和β地中海貧血较为常见。


一、地中海貧血的流行情况
      地中海貧血在我国常见于廣西、廣東、海南、江西、湖南、四川等地。所以地中海貧血已作为了广东省地区常规孕前及产前检查项目。

二、地中海貧血是怎么发生的?
      α珠蛋白生成障碍性能超群贫血:正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα),合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生成障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现:若2个α基因异常(α-/α-或-/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显着性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-),有代偿性溶血性贫血表现,如血紅蛋白H病;若4個α基因異常,無α珠蛋白鏈生成,導致胎兒水腫綜合征(Hb Barts)。
      β珠蛋白生成障碍性贫血(主要是由于该基因的点突变,少数为基因缺失):正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因,则导致本病。自父母一方继承一个异常β基因,从另一方继承一个正常β基因,患者则为杂合子,即β珠蛋白生成障碍性贫血,有约半量β链合成,病情较轻。若自父母双方各继承一个异常β基因,则患者为純合子,即β0珠蛋白生成障礙性貧血,沒有或極少β鏈生成,病情嚴重。

三、臨床表現:

Β-地中海貧血:

重型β地貧:

     又称为Cooley贫血,患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,变现为头颅大、额部隆起、颧高,鼻梁塌陷、两眼距增宽,本病目前的根治方法是异基因造血干细胞移植,常用方法是从早期开始给予中、高量输血,同时予去铁治疗;如不治疗,多于5岁前死亡。

中間型β地貧:

多于幼童期出現症狀,呈中度貧血、脾髒輕或中度大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕,治療主要以輸血配合去鐵治療,脾切除療效較好。

輕型β地貧:

無症狀或輕度貧血,無需特殊治療。 

α-地中海貧血:

     病因:由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。(每条染色体各有2个α珠蛋白基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因,即αα/αα)。

      重度α地贫(4个α珠蛋白基因缺失或缺陷):又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征,絕大多數于妊娠期30~40周(平均34周)時,胎兒死于宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫,腹水,呈蛙腹,少數病例無水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸,肝腫大比脾腫大明顯,可無脾大。可見皮膚出血點。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質脆。

      中間型α地貧(3個α珠蛋白基因缺失或缺陷):又称血紅蛋白H病,患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子(αα/--)和α+地贫杂合子(α/αα),或为α0地贫杂合子(αα/--)和非缺失型地贫杂合子(ααT/αα)。婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子,1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病,如父母一方有αT,则导致非缺失型HbH病。出生时五明显症状,婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力,肝脾大、轻度黄疸等,主要以输血和去铁治疗为主,脾切除疗效较好。

     輕型α地貧(2個α珠蛋白基因缺失或缺陷):患者無症狀,無需特殊治療。

     靜止型地貧(1個α珠蛋白基因缺失或缺陷):患者無症狀,無需特殊治療。

四、爲什麽要做産前診斷和篩查?
      地中海貧血目前尚无有效的治疗方法,因而杜绝地中海貧血純合子胎儿的出生是控制本病的可行方法,最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断,目的是要达到优生。
五、哪些人需要做産前診斷?
對以下夫婦遵循知情同意的原則,建議其進行胎兒地貧産前基因診斷
(1)曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦;
(2)夫婦雙方均爲輕型β地貧攜帶者;
(3)夫婦雙方均爲輕型α地貧攜帶者;
(4)夫婦一方爲輕型α地貧,配偶爲輕型β地貧複合輕型α地貧者;
(5)夫婦一方爲輕型α地貧,另一方爲中間型α地貧者。

(如确诊胎儿为重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合症或Hb H 病建議終止妊娠。)

 

溫馨提示:

因部分孕婦血常規正常,也有可能是地貧基因攜帶者,所以我院産前檢查常規行地貧篩查檢查